Genler aileden geçen özellikleri taşıyan ve kromozomlar üzerine yerleşmiş, DNA dizininin oluşturduğu en küçük yapı taşlarıdır. Genetik yapı bir insanın yetenek yapısı dâhil olmak üzere pek çok alanda etkiler. En çok ise sağlığı etkiler. Araştırmalar, Türkiye’deki genetik hastalıkların çoğunun akraba evliliği sonucunda olduğunu ortaya koymuştur. Bu nedenle evlilik öncesi gereken testler mutlaka yaptırılmalı ve akraba evliliğinden uzak durulmalıdır. Genetik hastalıklar nasıl oluşur, genetik hastalık çeşitleri nelerdir merak ediyorsanız yazımızı okuyarak bilgi edinebilirsiniz.
Genetik hastalıklar nadir değildir ve sık karşılaşılır. Bu hastalıklar üç grupta toplanabilir; multifaktöryel (genetik ve çevresel faktörlerin karşılıklı etkileşimi sonucu), kromozom hastalıkları ve tek gen hastalıkları. Bu hastalıklar, kişinin DNA’sındaki değişimlerin (mutasyonlar) sonucu ortaya çıkar.
Genin yapısının bozulmasıyla kişinin yaşamsal fonksiyonlarını düzenleyen proteinler kodlanamaz veya yanış kodlanır. Böylece normal yapı ve işlevin bozulması sonucu genetik hastalık çeşitleri nelerdir sorusuna cevap olan çeşitli genetik hastalıklar ortaya çıkar.
Hastalığa neden olan mutasyonların eşey hücrelerinde meydana gelmesi (germ hattı mutasyonları), sonraki nesillere aktarılabileceğini, hastalığın kalıtsal olduğunu gösterir.
Genetik Hastalıklar Nasıl Oluşur?
Monogenik (tek gen kaynaklı) hastalıkların sebebi, tek bir genin nükleotid dizisinde meydana gelen değişimdir. İşlevini yerine getiremeyen gen defektif protein kodlanmasına sebep olur ve hastalık oluşur.
Kromozom bozukluğu, genetik materyali barındıran kromozomların sayısındaki anormallik veya kromozom yapısındaki bozukluklardır. Kodlanan proteinin fazla ya da az olması hastalık meydana getirir. 150 ila 200 canlı doğumdan birinde kromozom normalin dışında gelişmiştir.
Multifaktöryel (kompleks) bozukluklar, birden fazla gende meydana gelen ve çevresel faktörlerin ortak etkisi sonucu nüksedebilen bozukluklardır. Diyabet, obezite ve çoğu kanser türünün örnek teşkil ettiği bu bozukluklar aynı aile içinde daha sık görülse de çoklu etki mekanizmalarının tespiti tam olarak yapılamadığından kalıtsallık durumu net değildir.
Genetik Hastalıklar Bölümü Ne Yapar?
Genetik hastalıklar bölümü, hastanelerde çocukluk yaş döneminde ve erişkin yaş grubundaki kişilerde görülen genetik hastalıkların tanısı, tedavisi ve izleminin yapıldığı bölümdür. Genetik hastalıklar konusunda önemli olan hastalıkların önlenebilmesidir. Dolayısıyla genetik bölümlerinde genetik hastalık çeşitleri nelerdir? sorusuna yanıt bulunur ve anne karnındayken tanıya yönelik incelemeler yapılır.
Sitogenetik, moleküler sitogenetik ve moleküler genetik yöntemler kullanılarak yapılan analizler sayesinde, kromozom hastalıklarının, tek gen hastalıklarının, multifaktöryel hastalıkların, doğuştan anomalilerin ve çeşitli sendromların tanısı konulur. Böylece hastalıkların seyri, tekrarlama riskleri ve tedavi yöntemlerini içeren genetik danışma hizmeti verilir.
Nadir Görülen Genetik Hastalıklar Nelerdir?
Araştırmalara göre Türkiye’de 6-7 milyondan fazla kişinin nadir hastalıklardan etkileniyor. Araştırmalar özellikle çocukların % 50’sinin nadir görülen genetik hastalıklar etkisi altında kaldığını ortaya koymuştur. Nadir hastalık olarak nitelendirilen 6000’in üzerinde hastalık vardır. Bu hastalıkların % 80’i genetik geçişlidir. Nadir görülen hastalıklara birkaç örnek verelim.
Rett Sendromu: Yaklaşık 10 bin canlı doğumdan birinde görülen bu hastalıkla doğan bebeklerin 1 yaşına kadar motor ve mental gelişimleri normaldir. Ancak hastalık ilerleyicidir. Hastalar hayatlarının son dönemlerini tekerlekli sandalyede geçirebilirler ve bilinen bir tedavisi maalesef yoktur.
Kistikfibrozis: Tekrarlayan akciğer enfeksiyonları, ishal-beslenme bozukluğu ve pankreas yetmezliği sonuçları olan bu hastalığın kesin bir tedavisi yoktur. Hasta, yoğun destek tedavisiyle yetişkin yaşlara kadar yaşatılabilir.
Fenilketonüri: Bir enzimin eksikliğinden kaynaklanan bu hastalık yaşam boyu tedavi (diyet, takip) gerektirir. Uygun tedavi uygulanmadığı takdirde ağır zihinsel engele neden olabilir.
Spinal müsküleratrofi (SMA): Her 10.000 kişiden birinde görülen hastalık kas güçsüzlüğü ile kendini gösterir. Hastalığın nedeni omurilik ön boynuz hücrelerinin ilerleyici kaybı olup bilinen bir tedavisi yoktur.
Konjenital adrenal hiperplazi: Yeni doğanda ağır sıvı ve tuz kayıpları ile seyredebilen hastalık yaşam boyu hormon tedavisi gerektirir.
Sıcak Gündem
En Güvenli Tencere Seti Hangisi?
Bunları Okudunuz mu?
